2021年9月2日，北京航空航天大學(xué)迎來(lái)了新生邢益凡。
2021級(jí)新生邢益凡與父母合影
和其他新生相比，邢益凡有點(diǎn)“特殊”——18歲的他，體重卻僅有18公斤。早在6個(gè)月大時(shí)，他即被確診為L(zhǎng)AMA2-相關(guān)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良（可以理解為“漸凍癥”的一種），屬于2019年頒布的第一批121種罕見(jiàn)病目錄的第98號(hào)“進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良”的亞型之一。
先天不健康的軀體，阻止不了他學(xué)習(xí)的步伐。他立志要做中國(guó)的“霍金”，用自己的知識(shí)改變世界。
“我就想看看，我還能走到哪一步，想再往前奔一奔。”盡管命運(yùn)殘酷不公，邢益凡卻從未退縮。在父母的陪伴下，他堅(jiān)強(qiáng)地一路“過(guò)關(guān)斬將”，創(chuàng)造了一次又一次奇跡。
“折翼天使”能逆風(fēng)航行，也與外界幫助密切相關(guān)。
九三學(xué)社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專(zhuān)委會(huì)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉，就是這樣一位“天使護(hù)航人”。
“折翼天使”護(hù)航人
對(duì)邢益凡的一路“護(hù)航”，熊暉已做了多年。
根據(jù)邢益凡不同階段的生長(zhǎng)發(fā)育需要和疾病進(jìn)展情況，從確診治病基因到多學(xué)科綜合管理，北大醫(yī)院神經(jīng)肌肉病MDT熊暉教授團(tuán)隊(duì)一直在進(jìn)行會(huì)診和治療。
早在2004年3月，6個(gè)月大的邢益凡首次來(lái)到北大醫(yī)院兒科。兒科老主任吳希如教授很快做出臨床診斷：LAMA2-相關(guān)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。但那時(shí)的基因診斷還非常困難，對(duì)這種病了解不多，更談不上治療。帶著諸多遺憾，邢益凡一家回到了家鄉(xiāng)。
北大醫(yī)院兒科并沒(méi)有放棄。多年來(lái)，一直與邢益凡家長(zhǎng)保持聯(lián)系，定期隨訪病情變化。
2012年10月，北大醫(yī)院舉辦了“先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研討會(huì)”，邀請(qǐng)到美國(guó)NINDS神經(jīng)肌肉和神經(jīng)遺傳病學(xué)部主任、費(fèi)城兒童醫(yī)院的Carsten G. Bonnemann，費(fèi)城兒童醫(yī)院呼吸內(nèi)科Oscar (Hank)Mayer、矯形外科David Spiegel、美國(guó)CMD治療協(xié)會(huì)主席Anne Ruthowsk等前來(lái)交流。在義診活動(dòng)中，美國(guó)專(zhuān)家以及兒科熊暉、呼吸和危重癥醫(yī)學(xué)科闕呈立、康復(fù)醫(yī)學(xué)科黃真、骨科劉洪等多學(xué)科專(zhuān)家對(duì)邢益凡的神經(jīng)肌肉、呼吸、康復(fù)、矯形外科等多系統(tǒng)功能進(jìn)行了詳細(xì)評(píng)估和綜合指導(dǎo)。
念念不忘，終有回響。經(jīng)過(guò)不懈努力，邢益凡的基因診斷明確了。2013年6月25日，熊暉課題組聯(lián)合北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系宋書(shū)娟團(tuán)隊(duì)，終于發(fā)現(xiàn)邢益凡LAMA2基因存在復(fù)合雜合致病性變異，結(jié)合肌活檢組織免疫組化染色提示merison蛋白缺乏，確診為L(zhǎng)AMA2-CMD。
隨后，兒科熊暉、常杏芝、王爽、王靜敏，神經(jīng)內(nèi)科袁云、王朝霞，影像醫(yī)學(xué)科肖江喜、朱穎，婦產(chǎn)科楊慧霞、潘虹等，作為國(guó)內(nèi)唯一一個(gè)多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，對(duì)100余例LAMA2相關(guān)肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的自然史、分子病理、電生理、影像學(xué)改變、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)等，做了大量原創(chuàng)性工作，發(fā)表在國(guó)內(nèi)外期刊上，也在國(guó)家自然科學(xué)基金支持下建立了有相同表型的小鼠動(dòng)物模型，以期從發(fā)病機(jī)制和基因治療方面進(jìn)一步研究。
雖然基因診斷明確，但至今仍然沒(méi)有有效的治療藥物，臨床上仍以多學(xué)科綜合管理為主，邢益凡的疾病仍在不斷進(jìn)展。
“是病人的痛苦驅(qū)使我去努力做事,是病人促使我不斷學(xué)習(xí)。”這句話(huà)來(lái)自九三學(xué)社中央原主席韓啟德院士，引起了熊暉的強(qiáng)烈共鳴，抒發(fā)著她的心聲。
有“溫度”的好醫(yī)生
醫(yī)者仁心。如何才能成為一位好醫(yī)生？
2021年6月19日，熊暉參加了九三學(xué)社北京大學(xué)第二委員會(huì)舉辦“反思醫(yī)學(xué)本質(zhì) 踐行人文精神”交流會(huì)。醫(yī)學(xué)專(zhuān)家和一線醫(yī)生們圍繞九三學(xué)社中央原主席韓啟德所著的《醫(yī)學(xué)的溫度》一書(shū)展開(kāi)討論，探討醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵和初心、醫(yī)學(xué)與人文、醫(yī)生與患者的關(guān)系。
在發(fā)言時(shí)，熊暉強(qiáng)調(diào)了溝通的重要性。
作為兒科醫(yī)生，她見(jiàn)過(guò)太多家庭基因缺陷的患兒。溝通是什么？在熊暉看來(lái)，不僅是病情的交流，更是情感的傾訴、信任的交付。
“傾聽(tīng)的過(guò)程也屬于治療。”家長(zhǎng)們有故事就要講，有情緒就要宣泄，有心理負(fù)擔(dān)就要解脫。熊暉說(shuō)，給患兒和家長(zhǎng)一些安慰和溫暖，才能照亮他們的心。
第一次見(jiàn)到熊暉的人，印象往往停留在她的美麗親和。緊接著，便能感受到溫柔背后蘊(yùn)含的堅(jiān)韌和力量。
在某醫(yī)患溝通平臺(tái)，有患者家長(zhǎng)給熊暉寫(xiě)了長(zhǎng)長(zhǎng)的留言：
“非常感謝您……我們激動(dòng)而又忐忑不安地來(lái)到醫(yī)院，見(jiàn)到您有些驚詫?zhuān)氩坏侥绱嗣利惸贻p。您仔細(xì)地看了孩子的病歷和檢查結(jié)果，用專(zhuān)業(yè)又通俗易懂的語(yǔ)言非常詳細(xì)地講了孩子的病情，想不到您這么年輕，專(zhuān)業(yè)功底這么扎實(shí)，醫(yī)術(shù)這么高明，幾年來(lái)我們第一次真正了解了孩子的病情。 走出醫(yī)院，一片蔚藍(lán)晴空。”
熊暉對(duì)邢益凡如此，對(duì)很多患兒也如此。
對(duì)邢益凡一家人來(lái)說(shuō)，熊暉已不僅僅是主治的醫(yī)生，更是一路隨行的師友。高考后填報(bào)志愿，邢益凡爸爸多次征求熊暉的意見(jiàn)。如何讓邢益凡在北航更有質(zhì)量地學(xué)習(xí)生活，也成為熊暉最關(guān)注的問(wèn)題。
2021年9月2日，北京大學(xué)第一醫(yī)院為邢益凡進(jìn)行多學(xué)科義診。
9月2日，神經(jīng)肌肉病MDT團(tuán)隊(duì)如期為邢益凡進(jìn)行義診。兒科副主任熊暉、呼吸和危重癥醫(yī)學(xué)科副主任闕呈立，康復(fù)醫(yī)學(xué)科副主任黃真、骨科主任李淳德、臨床營(yíng)養(yǎng)科支部書(shū)記竇攀、心內(nèi)科副主任馬為等專(zhuān)家先后對(duì)邢益凡進(jìn)行系統(tǒng)性綜合性分析與評(píng)估，針對(duì)相關(guān)問(wèn)題一一提出了意見(jiàn)和指導(dǎo)。
值得一提的是，義診團(tuán)隊(duì)中有4位是九三學(xué)社社員。分別是：熊暉、闕呈立、李淳德、馬為。
在熊暉的邀請(qǐng)下，北航士諤書(shū)院執(zhí)行院長(zhǎng)丁丁、中心主任王坤、帶班輔導(dǎo)員楊夢(mèng)妮參加了會(huì)診。學(xué)校已經(jīng)在宿舍樓內(nèi)整理出一間帶有衛(wèi)生間的寢室，可以供邢益凡和陪讀的媽媽居住。生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)院還計(jì)劃為邢益凡設(shè)計(jì)個(gè)性化的專(zhuān)業(yè)鍵盤(pán)，方便其課程上操作。
從醫(yī)院到學(xué)校，所有“護(hù)航人”都在盡最大努力。
“雖然不能讓每個(gè)患兒活得更久，但通過(guò)溝通關(guān)懷和宣教，可以讓每個(gè)家庭生活得更好?！边@是熊暉對(duì)于成為“有溫度醫(yī)生”的理解和踐行。
罕見(jiàn)病雖罕見(jiàn)，但愛(ài)不罕見(jiàn)
由于人口基數(shù)龐大，罕見(jiàn)病在中國(guó)并不“罕見(jiàn)”。
每年2月的最后一天，是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。罕見(jiàn)病是眾多患病率極低疾病的統(tǒng)稱(chēng)，又稱(chēng)“孤兒病”，根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，是患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰~1‰的疾病，全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有6000種，80%由先天性遺傳缺陷所致。
罕見(jiàn)病的診斷是個(gè)難題。長(zhǎng)期以來(lái)依賴(lài)于臨床醫(yī)生和學(xué)科團(tuán)隊(duì)的經(jīng)驗(yàn)，在實(shí)踐中發(fā)現(xiàn)，患者多于兒童期起病，診療涉及神經(jīng)、遺傳代謝、內(nèi)分泌、免疫、骨科等專(zhuān)業(yè)?；颊咴诰驮\時(shí)輾轉(zhuǎn)于多個(gè)科室，需要花費(fèi)大量時(shí)間和精力，極為不便。
2012年，北京大學(xué)第一醫(yī)院的丁潔教授率先牽頭成立北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)。依托罕見(jiàn)病分會(huì)，北京大學(xué)第一醫(yī)院專(zhuān)家聯(lián)合其他醫(yī)院進(jìn)行了罕見(jiàn)病的流行病學(xué)研究。為強(qiáng)化罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)診治，兒科、神經(jīng)內(nèi)科等逐步開(kāi)展了多學(xué)科特色的門(mén)診或轉(zhuǎn)診工作。2019年2月，北京大學(xué)第一醫(yī)院率先成立了罕見(jiàn)病中心，內(nèi)設(shè)專(zhuān)家委員，集結(jié)了多個(gè)臨床學(xué)科和遺傳學(xué)領(lǐng)域的專(zhuān)家，構(gòu)建了多個(gè)罕見(jiàn)病診治和信息交流一體化小組。
身患罕見(jiàn)神經(jīng)肌肉病的孩子，如同“折翼天使”。他們不能像其他小朋友一樣奔跑嬉戲，甚至不能自己站立或坐起來(lái)看看這個(gè)世界。
每月第一個(gè)周四的下午，在北京大學(xué)第一醫(yī)院門(mén)診樓5層的一間診室里，兒科副主任熊暉、呼吸和危重癥醫(yī)學(xué)科副主任闕呈立、骨科主任李淳德、康復(fù)醫(yī)學(xué)科副主任黃真及相關(guān)科室成員就會(huì)匯聚在此，專(zhuān)門(mén)接診這些特殊的“天使”。
我國(guó)日益重視罕見(jiàn)病領(lǐng)域的發(fā)展，并發(fā)布了一系列激勵(lì)政策和指導(dǎo)法規(guī)促進(jìn)罕見(jiàn)病及罕用藥的研究與開(kāi)發(fā)。但罕見(jiàn)病診治仍存在諸多問(wèn)題，如罕見(jiàn)病界定標(biāo)準(zhǔn)模糊、流行病學(xué)基礎(chǔ)薄弱、診療水平低下、藥物可及性差等。雖然專(zhuān)家學(xué)者致力于研究基因治療方法，但目前仍處在研發(fā)早期或臨床試驗(yàn)階段。
“關(guān)注罕見(jiàn)病”從來(lái)不只是口號(hào)，而是付諸以實(shí)際行動(dòng)。
“既然我們現(xiàn)在有能力、有技術(shù)可以讓孩子的生活質(zhì)量提高，還是值得去做?！毙軙熣f(shuō)，“做點(diǎn)什么，比什么都不做更好?！?/span>
9月11日，北航士諤書(shū)院舉行新生啟航禮，熊暉受邀參加。
“益凡爸爸，今天真好！”晚上，熊暉給邢益凡爸爸發(fā)去消息，并附上教師節(jié)收到的鮮花照片，“把它送給益凡”。在熊暉看來(lái)，邢益凡和父母把苦難視為考驗(yàn)，艱辛付出，使得生命綻放光彩?！跋Ｍ裉毂茸蛱熳龅煤?，明天又比今天做得好?；钤诋?dāng)下，珍惜擁有。”
讓罕見(jiàn)病患者診治不再“罕見(jiàn)”，逐步實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病患者早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)——這便是熊暉的心愿。（程懇）
