6月19日下午，九三學(xué)社湖南省委會(huì)赴湖南省蔻德罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心及中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院開(kāi)展“提高罕見(jiàn)病醫(yī)療服務(wù)可及性”重點(diǎn)課題調(diào)研并座談。九三學(xué)社湖南省委會(huì)專職副主委李少陽(yáng)、副主委吳金明出席。
座談會(huì)上，湖南省蔻德罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心總監(jiān)戴俊武向調(diào)研組詳細(xì)介紹了罕見(jiàn)病整體情況，志愿者屈曉燕介紹了單病種（杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良）的相關(guān)情況。與會(huì)人員從罕見(jiàn)病綜合防治體系建設(shè)，尤其是宣傳預(yù)防、診斷治療、藥物康復(fù)、心理健康、出生缺陷防控、社會(huì)公益等多角度闡述了各自的看法與建議。
據(jù)了解，罕見(jiàn)病目前有7000多種，約占人類疾病的10%。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，中國(guó)有超過(guò)2000萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，其中只有不到10%的患者得到藥物治療。湖南由于地處丘陵地帶，少數(shù)民族多，經(jīng)濟(jì)、文化和醫(yī)療水平各地區(qū)差異大，省會(huì)與非省會(huì)城市對(duì)罕見(jiàn)病認(rèn)知和診療水平存在較大差異，罕見(jiàn)病群體面臨誤診和轉(zhuǎn)診率高、經(jīng)濟(jì)收入低、組織能力欠缺、社會(huì)支持不足等困境。
在聽(tīng)取了大家的意見(jiàn)建議后，李少陽(yáng)表示，將結(jié)合此次調(diào)研成果，系統(tǒng)性、針對(duì)性、分級(jí)分類、分期分批地向有關(guān)政府部門提交提案建議，大力支持和爭(zhēng)取罕見(jiàn)病綜合防治工作在國(guó)家法律、政策層面的保障。
會(huì)后，調(diào)研組一行參觀考察了湖南省蔻德罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心及中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院人類精子庫(kù)、胚胎庫(kù)。相關(guān)專家介紹了醫(yī)院通過(guò)愛(ài)心助孕及輔助生殖技術(shù)在罕見(jiàn)病家庭生育方面開(kāi)展的工作。
社省委會(huì)秘書長(zhǎng)吳國(guó)寰，社省委會(huì)參政議政處和社會(huì)服務(wù)處相關(guān)同志，醫(yī)藥衛(wèi)生專委會(huì)主任、秘書長(zhǎng)，社中信湘雅支社主委，中信湘雅產(chǎn)前診斷中心、遺傳中心等有關(guān)同志參加調(diào)研和座談。
