6月23日，由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)主辦的第四屆中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)大會(huì)在北京釣魚臺(tái)國賓館隆重召開。
云南省社員，云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科主任朱寶生獲中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)杰出貢獻(xiàn)獎(jiǎng)；由云南省社員，云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科副主任醫(yī)師張杰主持，云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心主任朱寶生和副主任醫(yī)師章錦曼參與的《云南省常見遺傳溶血性疾病診療體系建立及臨床應(yīng)用》研究成果獲中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科技成果獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)。
《云南省常見遺傳溶血性疾病診療體系建立及臨床應(yīng)用》項(xiàng)目歷時(shí)13年，對(duì)云南省常見遺傳溶血性疾病進(jìn)行大樣本分子調(diào)查，對(duì)47.3萬人進(jìn)行G6PD缺乏癥、對(duì)7.4萬人進(jìn)行異常血紅蛋白病的篩查及基因突變研究，揭示云南省異常血紅蛋白病和G6PD缺乏癥分子流行病學(xué)特征。優(yōu)化了云南省常見溶血性疾病的篩查方法與技術(shù)，建立了更為有效的診療平臺(tái)，產(chǎn)生了較大的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益。主編技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)1項(xiàng)，參編技術(shù)規(guī)范1項(xiàng)。共發(fā)表研究論文31篇，其中SCI論文11篇。獲得實(shí)用新型專利9項(xiàng)，計(jì)算機(jī)軟件著作1項(xiàng)。項(xiàng)目建立的多發(fā)遺傳溶血性疾病篩查和診斷技術(shù)體系在國內(nèi)及東南亞地區(qū)超過43家醫(yī)療機(jī)構(gòu)推廣應(yīng)用，顯著減少疾病負(fù)擔(dān)。
“ 今天心情非常激動(dòng)，最想說的話就是3個(gè)詞兒：感謝、感恩和奮進(jìn)！
一是感謝基金會(huì)和專家們對(duì)我點(diǎn)點(diǎn)滴滴成績的認(rèn)可。我在邊疆工作，社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展滯后，群眾對(duì)出生缺陷的防控意識(shí)較差，30年來我?guī)е鴪F(tuán)隊(duì)走遍云南省培訓(xùn)醫(yī)務(wù)人員，倡導(dǎo)出生缺陷防治服務(wù)，完成國家和云南省衛(wèi)生健康委下達(dá)的出生缺陷防治任務(wù)。
二是感謝黨、感恩這個(gè)好時(shí)代。黨和國家把出生缺陷防治列為基本國策，使我們的工作得到了國家和地方政府的有力支持，使我們有更多的工作機(jī)會(huì)，不斷成長！
三是大好形勢(shì)催人奮進(jìn)，我雖然步入中年，但是服務(wù)國家、服務(wù)患者的熱情不減，我還要繼續(xù)與團(tuán)隊(duì)和其他同道一起，在防治重大出生缺陷工作再立新功！”
張杰（左二）代表項(xiàng)目組領(lǐng)獎(jiǎng)
獲獎(jiǎng)感言：“該項(xiàng)目是團(tuán)隊(duì)合作的成果，匯集了多年來醫(yī)學(xué)遺傳科全部工作人員以及兩個(gè)合作單位的參與人員的臨床診療工作及科技創(chuàng)新亮點(diǎn)。能夠讓邊疆省份的研究成果得到展示，也將鼓舞我們繼續(xù)開拓創(chuàng)新；立足云南，服務(wù)人民，促進(jìn)出生缺陷防治科學(xué)技術(shù)和防治事業(yè)的發(fā)展?！?/span>
中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)作為我國出生缺陷防治領(lǐng)域唯一的公募基金會(huì)，成立以來發(fā)揮自身優(yōu)勢(shì)，積極推動(dòng)出生缺陷防治工作。特別是近年來利用中央專項(xiàng)彩票公益金支持啟動(dòng)實(shí)施出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目，為數(shù)萬名遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形、地中海貧血患病兒童提供醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，有效減輕了患兒家庭的就醫(yī)負(fù)擔(dān)，助力了健康扶貧工作。
中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)設(shè)立以來，連續(xù)評(píng)獎(jiǎng)四屆，為出生缺陷防治領(lǐng)域優(yōu)秀科研人才和優(yōu)秀科研成果脫穎而出搭建了平臺(tái)，創(chuàng)造了機(jī)遇?？萍吉?jiǎng)已經(jīng)表彰近百名優(yōu)秀專家學(xué)者，評(píng)選出數(shù)十項(xiàng)優(yōu)秀科技成果，大力激發(fā)了出生缺陷防治科技工作者的積極性和創(chuàng)造性，有力地促進(jìn)了出生缺陷防治科學(xué)技術(shù)和防治事業(yè)的發(fā)展。
此次評(píng)審委員會(huì)由19位知名專家和學(xué)者組成，其中14位是中國科學(xué)院、中國工程院院士，委員們按照公開、公平、公正的原則進(jìn)行評(píng)審。經(jīng)過提名推薦、資格認(rèn)定、初評(píng)、終評(píng)和公示，順利地評(píng)選出了能夠真正代表全國出生缺陷防治行業(yè)先進(jìn)水平的科技項(xiàng)目和做出卓越貢獻(xiàn)的個(gè)人及組織，樹立了中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)的權(quán)威性。本次科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)勵(lì)大會(huì)共頒發(fā)終身成就獎(jiǎng)1名，杰出貢獻(xiàn)獎(jiǎng)3名，青年學(xué)者獎(jiǎng)5名，科技成果獎(jiǎng)15名，特殊貢獻(xiàn)獎(jiǎng)2名。
張杰，九三學(xué)社社員，云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科副主任醫(yī)師，2008年畢業(yè)于上海交通大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院，獲遺傳學(xué)博士學(xué)位。云南省中青年學(xué)術(shù)帶頭人后備人才，云南省衛(wèi)健委醫(yī)學(xué)學(xué)科帶頭人，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)青年委員，中國婦幼保健協(xié)會(huì)兒童遺傳代謝疾病與保健學(xué)組委員，云南省醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師分會(huì)委員。任昆明理工大學(xué)、云南中醫(yī)學(xué)院碩士研究生導(dǎo)師。2019年在意大利錫耶納大學(xué)附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科進(jìn)修。獲云南省科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)及二等獎(jiǎng)各1項(xiàng)，中國出生缺陷干預(yù)基金會(huì)科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)1項(xiàng)，云南省衛(wèi)生科技一等獎(jiǎng)2項(xiàng)。近年來從事醫(yī)學(xué)遺傳臨床工作、胎兒產(chǎn)前診斷、遺傳病流行病學(xué)及機(jī)制研究。遺傳咨詢的主要方向?yàn)樵衅谔杭膊★L(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、新生兒代謝遺傳病篩查、染色體疾病、血液學(xué)遺傳病如地中海貧血，骨骼及神經(jīng)肌肉遺傳病，疑難罕見遺傳病的遺傳咨詢。
章錦曼，九三學(xué)社社員，云南省第一人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科副主任醫(yī)師，昆明理工大學(xué)碩士研究生導(dǎo)師。2009年在省內(nèi)首先開展早孕期一站式產(chǎn)前篩查，結(jié)合早孕期胎兒超聲篩查、血清學(xué)篩查評(píng)估胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)。在省內(nèi)首先開展早孕期子癇前期的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦給予早期干預(yù)。2011年到英國King’s大學(xué)醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)修半年，在英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)主席Kypros Nicolaides教授指導(dǎo)下學(xué)習(xí)雙胎輸血綜合征的宮內(nèi)激光治療、宮內(nèi)輸血、膈疝的球囊治療、介入產(chǎn)前診斷手術(shù)方法，胎兒畸形、產(chǎn)科并發(fā)癥的遺傳咨詢與處理等。具備實(shí)驗(yàn)、遺傳咨詢門診、介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、胎兒超聲、胎兒超聲心動(dòng)圖技能。
（九三學(xué)社云南省委 彭超）
